Центр наследственных заболеваний легких

Создан Приказом №131 директора НИКИ детства Одинаевой Н.Д от 18.07.2022.  Ранее центр существовал, как центр муковисцидоза с 2019 года и оказывал помощь детям из 54 регионов РФ.

1. Выявление и оказание амбулаторной и стационарной специализированной медицинской помощи детям, страдающим наследственными заболеваниями легких, в том числе включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности в едином многопрофильном учреждении.
2. Координация и организационно-методическое обеспечение деятельности учреждений здравоохранения Московской области и Российской Федерации по обследованию детей в целях своевременного выявления лиц, страдающих указанными выше заболеваниями.
3. Способствование преемственности в оказании лечебно-диагностической и профилактической медицинской помощи детям, страдающим указанными выше заболеваниями в системе медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области и Российской Федерации.
4. Организация и проведение научно-практических конференций, конгрессов и обсуждений по проблемам редких (орфанных) болезней респираторного тракта.
5. Оказание консультативной помощи родителям или законным представителям пациентов, работникам медицинских, образовательных и других организаций, по вопросам координации в оказании медицинской и социальной помощи детям с данными заболеваниями.
6. Подготовка информационных и научно-популярных материалов для практических врачей по проблемам наследственных заболеваний легких.
7. Организация школ по вопросам муковисцидоза, первичной цилиарной дискинезии для пациентов и родителей и иных законных представителей.

Консультация, обследование, лечение и реабилитация детей с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией, бронхоэктазами, как страдающих заболеванием, включенным в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, включающие:

• Трансмиссионная электронная микроскопия для диагностики первичной цилиарной дискинезии (по договору с отделом электронной микроскопии НИИ физико-химической биологии им. А.Н.Белозерского “МГУ им. Ломоносова М.В.”)
• Высокоскоростной видео-микроскопический анализ для диагностики первичной цилиарной дискинезии
• Потовые тесты с применением трех современных методик (Нанодакт, Макродакт, Хлор-чек). Обследуются новорожденные по программе неонатального скрининга, дети любого возраста из групп риска по направлению участковых педиатров, узких специалистов. Потовая проба проводится в ближайшее время после звонка в регистратуру, возможно проведение пробы в день обращения.
• Исследование с помощью метода определения разности кишечных потенциалов для подтверждения диагноза муковисцидоза или его исключения.
• Получение культур кишечных органоидов из биоптатов прямой кишки (персонифицированный подход к назначению таргетной терапии ФГБНУ «МГНЦ»). + респираторный эпителий
• Лаборатория (биохимическая, гормональная, клиническая и пр.);
• Функция внешнего дыхания и оценка структуры общей емкости легких с учетом остаточного объема и измерения аэродинамического сопротивления дыхательных путей (спирометрия и бодиплетизмография)
• Диагностика состава тела (биоимпедансный анализ

• Консультативное отделение –педиатр, пульмонолог, кардиолог, эндокринолог, оториноларинголог, гастроэнтеролог, иммунолог, психолог, невролог и др. НИКИ детства МЗ МЩ, генетик  — ФГБНУ «МГНЦ» и  ГБУЗ МО «МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского»,
• Консилиумы специалистов центра для годового заключения, при оформлении инвалидности, обострении заболевания, для получения этиопатогенетического индивидуального лечения.
• Подготовка и старт таргетной терапии при муковисцидозе, контроль эффективности и безопасности применения согласно клиническим и методическим рекомендациям.
• Консультации диетолога, психолога, кинезитерапевта по предварительной записи.
• Консультативная поддержка семей с положительным неонатальным скринингом на муковисцидоз.

Работает горячая линия по всем вопросам, связанным с диагностикой, обследованием и лечением пациентов с муковисцидозом и наследственными заболеваниями легких. Телефон горячей линии: 8 800 555 87 08 — понедельник, вторник, четверг, пятница с 10-00 до 12-00, при поддержке благотворительного фонда «Острова» и компании Nutricia.

• Ежемесячно проходят школы по муковисцидозу, 1 раз в квартал по первичной цилиарной дискинезии согласно плана. Занятия ведут педиатры, генетик, кинезитерапевт, диетолог, гастроэнтеролог, эндокринолог. Запись для всех желающих по телефону отделения муковисцидоза московской области: тел.8(498) 699-53-20 доб. 1800.
• Палата дневного пребывания – проведение ферментозаместительной терапии, антибактериальной терапии, муколитической, бронхолитической терапии, курсы реабилитационных мероприятий, ЛФК, массажа. Запись для всех желающих по телефону отделения муковисцидоза московской области: тел.8(498) 699-53-20 доб. 1800.
• Стационарное отделение (койки в педиатрическом отделении ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», хирургическое и реанимационное отделение ГБУЗ МО «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского», профильные отделения других учреждений г. Москвы и МО) — углубленное обследование, как первичное, так и для коррекции патогенетической и синдромной терапии в динамике. После консультации в отделении муковисцидоза. Запись для всех желающих после консультации в отделении муковисцидоза, запись по телефону отделения муковисцидоза Московской области: тел.8(498) 699-53-20 доб. 1800.