Создан Приказом №131 директора НИКИ детства Одинаевой Н.Д от 18.07.2022.  Ранее центр существовал, как центр муковисцидоза с 2019 года и оказывал помощь детям из 54 регионов РФ.

Руководитель центра

сотрудники центра

Результатов не найдено.

Задачи Центра:
  1. Выявление и оказание амбулаторной и стационарной специализированной медицинской помощи детям, страдающим наследственными заболеваниями легких, в том числе включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности в едином многопрофильном учреждении.
  2. Координация и организационно-методическое обеспечение деятельности учреждений здравоохранения Московской области и Российской Федерации по обследованию детей в целях своевременного выявления лиц, страдающих указанными выше заболеваниями.
  3. Способствование преемственности в оказании лечебно-диагностической и профилактической медицинской помощи детям, страдающим указанными выше заболеваниями в системе медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области и Российской Федерации.
  4. Организация и проведение научно-практических конференций, конгрессов и обсуждений по проблемам редких (орфанных) болезней респираторного тракта.
  5. Оказание консультативной помощи родителям или законным представителям пациентов, работникам медицинских, образовательных и других организаций, по вопросам координации в оказании медицинской и социальной помощи детям с данными заболеваниями.
  6. Подготовка информационных и научно-популярных материалов для практических врачей по проблемам наследственных заболеваний легких.
  7. Организация школ по вопросам муковисцидоза, первичной цилиарной дискинезии для пациентов и родителей и иных законных представителей.

Диагностическая работа:

Консультация, обследование, лечение и реабилитация детей с муковисцидозом, первичной цилиарной дискинезией, бронхоэктазами, как страдающих заболеванием, включенным в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, включающие:

  • Трансмиссионная электронная микроскопия для диагностики первичной цилиарной дискинезии (по договору с отделом электронной микроскопии НИИ физико-химической биологии им. А.Н.Белозерского “МГУ им. Ломоносова М.В.”)
  • Высокоскоростной видео-микроскопический анализ для диагностики первичной цилиарной дискинезии
  • Потовые тесты с применением трех современных методик (Нанодакт, Макродакт, Хлор-чек). Обследуются новорожденные по программе неонатального скрининга, дети любого возраста из групп риска по направлению участковых педиатров, узких специалистов. Потовая проба проводится в ближайшее время после звонка в регистратуру, возможно проведение пробы в день обращения.
  • Исследование с помощью метода определения разности кишечных потенциалов для подтверждения диагноза муковисцидоза или его исключения.
  • Получение культур кишечных органоидов из биоптатов прямой кишки (персонифицированный подход к назначению таргетной терапии ФГБНУ «МГНЦ»). + респираторный эпителий
  • Лаборатория (биохимическая, гормональная, клиническая и пр.);
  • Функция внешнего дыхания и оценка структуры общей емкости легких с учетом остаточного объема и измерения аэродинамического сопротивления дыхательных путей (спирометрия и бодиплетизмография)
  • Диагностика состава тела (биоимпедансный анализ
ДНК  диагностика (проводится в лаборатории ДНК-диагностики – ФГБНУ «МГНЦ» согласно договора)
Нозология Код МКБ Диагностика  в МГНЦ
Синдром Ослера–Рандю–Вебера I78.0 Пренатальная ДНК-диагностика;

Поиск мутаций в гене ENG;

Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника

Синдром Бёрта-Хоба-Дьюба Q87 Поиск мутаций в гене FLCN;

Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника;

Пренатальная ДНК-диагностика

Дефицит α1-антитрипсина Е88.0 Полный анализ гена SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490);

Частые мутации в гене SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490)

Сурфактантная недостаточность P22. 0 Секвенирование клинического экзома;

Секвенирование полного экзома

 

Синдром Швахмана-Даймонда К86.8 Поиск частых мутаций в гене SBDS;

Поиск мутаций в гене SBDS;

Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника;

Полный анализ гена SBDS

Х-сцепленная агаммаглобулинемия D80.0 Поиск мутаций в гене BTK;

Пренатальная ДНК-диагностика;

Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника

Х-сцепленный иммунодефицит D84.8 Частые мутации в гене IL2RG

Точковая мутация у родственника

Пренатальная ДНК-диагностика

 

Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность

 

 J96 Поиск мутаций в гене NKX2-1
Лимфангиолейомиоматоз  J84.8 Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA;

Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 — полное секвенирование генов;

Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA

Муковисцидоз E84.0 E84.1 E84.8 E84.9 Поиск мутаций в гене CFTR

Поиск  крупных делеций/дупликаций в гене CFTR;

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.);

Поиск мутаций F508del, p.leu467 Phe и делеций\дупликаций экзона 11 гена CFTR;

Пренатальная  ДНК-диагностика;

Поиск выявленных в данной семье точковых мутаций у родственника;

Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи;

Поиск мутаций в 17 генах, ответственных за муковисцидоз, первичную цилиарную дискинезию, бронхоэктазии и подобные состояния;

Поиск мутаций в генах, ответственных за муковисцидоз методом  NGS;

Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA

 

ПЦД

Q33.8 Мультигенная кастомная панель: гены ПЦД, на долю которых приходится 3% и более случаев (CCDC39 (4-9%), CCDC40 (3-4%), CCDC103 (<4%), DNAH5 (15-29%), DNAH11 (6-9%), DNAI1 (2-10%), SPAG1 (<4%), ZMYND10 (<2-4%)) – 8 генов,  а также гены:

•         Муковисцидозa (CFTR),

•       Бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов пота или без него (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G),

•       Изолированный гиперхлоргидроз (CA12),

•       Синдром Швахмана-Даймонда (SBDS, DNAJC21, EFL1, SRP54).

 

Лечебно-реабилитационная работа:

  • Консультативное отделение –педиатр, пульмонолог, кардиолог, эндокринолог, оториноларинголог, гастроэнтеролог, иммунолог, психолог, невролог и др. НИКИ детства МЗ МЩ, генетик  — ФГБНУ «МГНЦ» и  ГБУЗ МО «МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского»,
  • Консилиумы специалистов центра для годового заключения, при оформлении инвалидности, обострении заболевания, для получения этиопатогенетического индивидуального лечения.
  • Подготовка и старт таргетной терапии при муковисцидозе, контроль эффективности и безопасности применения согласно клиническим и методическим рекомендациям.
  • Консультации диетолога, психолога, кинезитерапевта по предварительной записи.
  • Консультативная поддержка семей с положительным неонатальным скринингом на муковисцидоз.

Работает горячая линия по всем вопросам, связанным с диагностикой, обследованием и лечением пациентов с муковисцидозом и наследственными заболеваниями легких. Телефон горячей линии: 8 800 555 87 08 — понедельник, вторник, четверг, пятница с 10-00 до 12-00, при поддержке благотворительного фонда «Острова» и компании Nutricia.

  • Ежемесячно проходят школы по муковисцидозу, 1 раз в квартал по первичной цилиарной дискинезии согласно плана. Занятия ведут педиатры, генетик, кинезитерапевт, диетолог, гастроэнтеролог, эндокринолог. Запись для всех желающих по телефону отделения муковисцидоза московской области: тел.8(498) 699-53-20 доб. 1800.
  • Палата дневного пребывания – проведение ферментозаместительной терапии, антибактериальной терапии, муколитической, бронхолитической терапии, курсы реабилитационных мероприятий, ЛФК, массажа. Запись для всех желающих по телефону отделения муковисцидоза московской области: тел.8(498) 699-53-20 доб. 1800.
  • Стационарное отделение (койки в педиатрическом отделении ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», хирургическое и реанимационное отделение ГБУЗ МО «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского», профильные отделения других учреждений г. Москвы и МО) — углубленное обследование, как первичное, так и для коррекции патогенетической и синдромной терапии в динамике. После консультации в отделении муковисцидоза. Запись для всех желающих после консультации в отделении муковисцидоза, запись по телефону отделения муковисцидоза Московской области: тел.8(498) 699-53-20 доб. 1800.

ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО»

(г. Мытищи)

Режим работы:

24/7 круглосуточно

Контакты
отделения:

Россия, г. Мытищи, ул. Коминтерна, 24А, с1
+7 (498) 699-53-20

(доб. 1800)

Как добраться:

От метро «Медведково»
Сначала на автобусе №177 до остановки «Станция Мытищи»,
затем на автобусе № 12, 13, 25 до остановки «Микрорайон Химик»
далее пешком 5 минут.
От станции «Мытищи»
Сначала на автобусе № 12, 13, 77, 25 до остановки «Микрорайон Химик»,
далее пешком 5 минут.
Бесплатная парковка с местами для инвалидов
Меню