27 мая в Калининграде пройдет саммит по орфанным болезням «Эволюция». В программе конгресса разбор редчайших заболеваний:
Гипофосфатазия: как найти выход из лабиринта клинических проявлений. Дефицит лизосомной кислой липазы. «Золотой стандарт» лечения Нейрофиброматоза при повреждении гена «нф1».
Цель встречи ведущих врачей России и мира — улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний. Ведь так важно среди потока пациентов не пропустить опасную патологию. Не редко под маской задержки двигательного, речевого или психического развития скрываются сложные генетические нарушения.
Московскую область на саммите представит главный внештатный детский ревматолог Подмосковья, заведующая ревматологическим отделением НИКИ детства, к.м.н. Юлия Владимировна Котова.