В отделение гастроэнтерологии НИКИ детства поступила 16-летняя пациентка из Химок. Ребенок с рождения наблюдается у генетиков с диагнозом Фенилкетонурия.
Это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. В организме человека накапливается токсичный фенилаланин, который не может правильно перерабатываться из-за отсутствия специального фермента. Это приводит к серьёзным нарушениям в работе нервной системы, мозга, умственной отсталости и даже к летальному исходу.
Люди с фенилкетонурией должны соблюдать строжайшую диету, исключая продукты, в которых содержится фенилаланин. К ним относятся мясо, рыба, сыр, молоко, мучное, крупы, орехи, фасоль и другое.
«Врачебным консилиумом мы инициировали терапию новейшим препаратом, который заменяет «неработающий» фермент в организме пациентов с фенилкетонурией. Он расщепляет фенилаланин до нетоксичных веществ, которые легко и быстро выводятся из организма. Такая ферментозаместительная терапия нового поколения позволяет сократить количество осложнений по данному заболеванию. Получение препарата стало возможно, благодаря президентскому фонду «Круг добра»», — рассказала заведующая отделением гастроэнтерологии НИКИ детства Гульназ Галиева.
Первое время врачи будут адаптировать организм девочки к препарату и максимально точно подбирать дозу лекарства, которая подойдет пациентки. Всё это время подросток будет наблюдаться в НИКИ детства и каждую неделю получать терапию.