В РФ массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз проводится с 2006–2007 гг., важнейшей целью которого является выявление болезни и определение истинной частоты ее возникновения в различных регионах и по стране в целом. В России применяется трехэтапный алгоритм неонатального скрининга на муковисцидоз, включающий двухэтапное определение уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) и потовый тест.
В рамках научно-исследовательской работы, проводимой НИКИ детства, «Разработка стратегии молекулярно-генетического тестирования в новом алгоритме неонатального скрининга на муковисцидоз. Опыт внедрения на примере Московской области» на базе отделения муковисцидоза НИКИ детства проводилось обследование пациентов не только по действующему алгоритму скрининга (ИРТ1/ИРТ2/потовый тест), но и по-новому (пилотному) 2-х этапному с проведением генетического исследования после превышения референсных значений ИРТ (ИРТ1/ДНК).
Результаты работы позволили выявить следующие особенности и преимущества нового алгоритма неонатального скрининга на муковисцидоз (ИРТ1/ДНК):
- Использование единого пятна крови, взятого у новорожденного, для ИРТ- и ДНК-диагностики.
- Возможность ранней диагностики заболевания – определение частых мутации и секвенирование (14 дней – 2 месяца)
- Ранний старт базисной и таргетной терапии.
- Сокращение числа ложноположительных и ложноотрицательных результатов неонатального скрининга.
- Экономия времени семьи на посещение лечебного учреждения.
- Минимизация длительности психологического напряжения в семье.
- Выявление пациентов-носителей мутаций в гене CFTR, которые отвечают за развитие муковисцидоза.
Результаты описаны в статье «Опыт внедрения молекулярно-генетического тестирования в алгоритм неонатального скрининга на муковисцидоз в Московской области», принятой к публикации в 3-м номере журнала «Вопросы практической педиатрии» 2024 г. (Scopus – Q3).