Состоялась научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков и НИКИ Детства Министерства здравоохранения Московской области. Цель школы — повышение выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга.
Модераторами мероприятия выступили сотрудники нашего института: заместитель директора по научной работе, д.м.н., профессор Елена Кондратьева и заместитель директора по клинико-организационной работе, д.м.н., Лолита Пак.
В ходе мероприятия обсуждались вопросы диагностики, маршрутизации, лечения пациентов с орфанными болезнями, а также взаимодействие врачей-специалистов и профессиональных врачебных сообществ.
Заместитель директора по научной работе, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила новый алгоритм неонатального скрининга и рассказала об организации медицинской помощи пациентам с муковисцидозом.
Заведующая кабинетом Детского центра орфанных заболеваний ,д.м.н., профессор кафедры педиатрии ГБУЗ «МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского» Наталья Мартынович представила доклад «Возможности диагностики гипофосфатазии и болезни Вольмана».
Заведующий учебным центром НИКИ детства, главный внештатный детский специалист по медицинской реабилитации Екатерина Паснова рассказала об организации медицинской помощи пациентам с орфанной патологией в Московской области.
Завершилось мероприятие дискуссией «Как улучшить диагностику и оказание помощи пациентам с орфанной патологией в Московской области?»