4 июля в Москве состоялась Школа пациентов по фенилкетонурии, приуроченная к Международному дню осведомленности о неонатальном скрининге, который ежегодно отмечается 28 июня. Встреча, объединившая около 60 участников, включая родителей и детей, была организована специалистами НИКИ детства при активном содействии партнерских организаций АНО «Доверие и Дело» и АНО «РЕДКИЙ КОД».
Проведение этой школы стало продолжением важнейшей исторической миссии, начатой еще в 1960-х годах американским врачом Робертом Гатри. Его разработка — простой тест по капле крови из пятки новорожденного — совершила прорыв в профилактической педиатрии. Благодаря массовому скринингу дети с фенилкетонурией, организм которых не способен усваивать аминокислоту фенилаланин, содержащуюся в белковой пище, сегодня получают своевременную помощь и шанс на полноценную жизнь, избегая тяжелых поражений центральной нервной системы.
Уже с восьми часов утра для маленьких пациентов была организована комплексная диспансеризация по программе Орфанного дня. Дети смогли пройти детальное обследование у мультидисциплинарной команды специалистов, в состав которой вошли окулист, невролог, эндокринолог, кардиолог, гастроэнтеролог, генетик и врач ультразвуковой диагностики.
Параллельно для родителей была проведена презентация разработки института — Паспорта орфанного пациента, который в ближайшее время планируется внедрить в широкую клиническую практику для оптимизации маршрутизации и контроля состояния детей на всех этапах лечения. Важность этого инструмента и необходимость системной поддержки семей отметила президент АНО помощи пациентам с фенилкетонурией и головными болями «Доверие и Дело» Елена Балабанова, поделившаяся личным опытом воспитания ребенка с этой патологией.
Официальную часть школы открыла главный врач НИКИ детства Евгения Павлова, подчеркнувшая, что залогом успешной компенсации редких заболеваний является непрерывный, доверительный и открытый диалог между врачебным сообществом и семьями пациентов. О новейших терапевтических стратегиях, особенностях диетотерапии и методах долгосрочного мониторинга рассказали заведующая Медико-генетическим центром НИКИ детства Анастасия Потапкина и заведующая генетическим отделением МКНЦ имени А.С. Логинова Елена Шестопалова.
С докладом также выступила врач-невролог НМИЦ здоровья детей Ангелина Соколова. Она подробно разъяснила, к каким серьезным последствиям может привести низкая комплаентность в лечении фенилкетонурии, акцентировав внимание на развитии неврологической симптоматики. Психологические аспекты адаптации семьи к диагнозу, развитие высших психических функций у детей на разных этапах взросления и общие подходы к воспитанию ребенка с редким заболеванием осветила в своем докладе доктор психологических наук Надежда Мазурова.
Пока взрослые были сосредоточены на обсуждении клинических вопросов, дети принимали участие в специализированном мастер-классе. С ними работал профессиональный медицинский клоун, использующий методики арт-терапии и игротерапии для снижения уровня стресса у ребят и создания комфортной атмосферы.
Завершилось мероприятие совместным перекусом, меню которого состояло исключительно из специализированных низкобелковых блюд, подобранных с учетом жестких диетических рамок пациентов с фенилкетонурией.