Конгресс педиатров Европы «1st hot topics europaediatrics. Joint Meeting of EPA/UNEPSA and Pediatric Association of Serbia» проходил 5-7 октября в сербском Белграде. Это крупное мировое событие в педиатрии, единственное в своем роде собрание Европейской педиатрической ассоциации — Союза национальных европейских педиатрических обществ и ассоциаций (EPA-UNEPSA) и Ассоциации научной деятельности и исследований (АRS) EPA-UNEPSA.
Заместитель директора по научной работе, д.м.н., профессор Елена Кондратьева представила доклад, занявший первое место! Авторами доклада «Эффективность CFTR модулятора элексакафтора/тезакафтора/ивакафтора в российской популяции пациентов с муковисцидозом (12 месяцев)» также являются сотрудники НИКИ детства: директор, д.м.н., профессор Нисо Одинаева, старший научный сотрудник, к.м.н. Елена Жекайте, заместитель директора по клинико-экспертной работе Екатерина Паснова, младший научный сотрудник Ирина Фатхуллина, руководитель отдела наследственных и метаболических болезней, к.м.н. Татьяна Максимычева, ведущий научный сотрудник, к.м.н. Анна Воронкова.
Врач-педиатр отделения муковисцидоза, старший научный сотрудник, к.м.н. Елена Жекайте рассказала о гене VDR, который отвечает за формирование клинических проявлений и течение бронхиальной астмы.
Старший научный сотрудник отдела наследственных и метаболических болезней, к.м.н. Татьяна Киян выступила с сообщением «Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией (ПЦД)». Это доклад об основных методах, которые использовали для постановки диагноза: генетическую диагностику и трансмиссионную электронную микроскопию реснитчатого эпителия полости носа. Чаще всего в Российской популяции пациентов с ПЦД встречались мутации в генах DNAH5, HYDIN, DNAI1.
Старший научный сотрудник, к.м.н. Вера Шадрина поделилась результатами изучения новейшего препарата для лечения пациентов с муковисцидозом, произведённого в России.