Кандидат медицинский наук, ведущий научный сотрудник отдела педиатрии НИКИ детства Яблокова Екатерина Александровна примет участие в VI образовательной конференции «Редкие (орфанные) заболевания: междисциплинарный подход к диагностике и лечению», которая пройдет 27 и 28 ноября в онлайн-формате.
Ведущие специалисты по орфанным заболеваниям разберут сложные в диагностике патологии, которые могут начинаться с неспецифичных симптомов или скрываться за масками других, более распространенных болезней.
В первый день будут освещены редкие болезни с симптомами поражения органов пищеварения, во второй – заболевания, проявляющиеся поражением скелета и соединительной ткани.
В программе 27 ноября:
• Гепатоспленомегалия – частый синдром редких болезней: как не пропустить болезнь Нимана-Пика, тип А и В.
• Маски воспалительных заболеваний кишечника, частые и редкие.
• Варианты манифестации, течения, диагностики и терапии болезни Вильсона-Коновалова у детей.
• Синдром Алажилля у детей: патогенез, подходы к диагностике и таргетной терапии.
В программе 28 ноября:
• Рахитоподобные симптомы при гипофосфатазии. Современные подходы к диагностике и лечению.
• Наследственные формы рахита у детей: от диагноза к терапии.
• Синдром Марфана у детей.
• Синдром Уивера. Описание клинического случая.