С 31 марта по 6 апреля в России проходит Неделя здоровья матери и ребёнка. В рамках этого события мы хотим рассказать о значительных изменениях в неонатальном скрининге новорождённых: сколько заболеваний теперь выявляют при рождении и как можно узнать результаты.
«Для проведения неонатального скрининга у младенца берут образец крови из пятки через 3 часа после кормления. У доношенных детей скрининг проводится в возрасте 24-48 часов жизни, а у недоношенных — на 7 сутки, то есть на 144-168 час жизни», — рассказала директор НИКИ детства Нисо Одинаева.
Результаты неонатального скрининга направляются в медицинские организации по месту жительства ребёнка. Если с родителями не связался участковый врач значит скрининг не выявил ни одного из 36 наследственных заболеваний.
«В случае подозрения на врождённое заболевание, родителям с малышом предложат пройти повторное скрининговое исследование в медико-генетическом центре. Главная цель исследования — не только обнаружить патологию, но и как можно быстрее начать терапию. Большинство врожденных заболеваний сегодня можно успешно лечить, не допуская развития осложнений. И здесь крайне важна своевременная диагностика», — добавила Нисо Одинаева.
До 2023 года неонатальный скрининг позволял выявить только 5 заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, врожденную дисфункцию коры надпочечников. На портале «Детство» можно ознакомиться с перечнем всех 36 заболеваний, которые выявляют в настоящее время: https://detstvo.zdrav.mosreg.ru/university/pervii_god_vashego_rebenka/neonatalnyj-skrining-novorozhdennyh