Всероссийский форум «ОРФЕЙ» и его выездное направление «Мобильный ОРФЕЙ» — два взаимодополняющих проекта НИКИ детства, главной задачей которых является повышение орфанной настороженности у медицинских специалистов и выявление редких болезней у детей в максимально ранние сроки.
Форум «ОРФЕЙ» впервые прошел на ежегодном Всероссийском съезде детских врачей Московской области «Педиатрия как искусство», а затем продолжил свое развитие на Конгрессе «5П Детская медицина. Здоровый ребенок — миссия выполнима». Сегодня это одна из ключевых площадок, где ведущие эксперты страны делятся знаниями и опытом в области орфанных болезней.
Программа Форума охватывает все этапы ведения пациентов: от расширенного неонатального скрининга до длительной мультидисциплинарной реабилитации детей с тяжелыми генетическими заболеваниями. Поскольку орфанные болезни поражают разные системы организма, в работе Форума участвуют педиатры, неврологи, генетики, кардиологи, гастроэнтерологи и другие узкопрофильные специалисты.
Понимая высокую загруженность врачей первичного звена в округах Московской области и невозможность регулярного посещения очных мероприятий, руководство НИКИ детства инициировало выездной формат работы Форума.
«Мобильный ОРФЕЙ» стартовал в марте 2026 года. В ходе выездных встреч обсуждаются вопросы ранней диагностики и лечения наследственных болезней, алгоритмы маршрутизации пациентов и «красные флаги», позволяющие заподозрить заболевание на ранних стадиях.
Востребованность этого направления уже подтверждается результатами. В ходе проведения выездных школ у 12 детей была заподозрена тяжелая наследственная патология, у одного из них диагноз получил полное молекулярно-генетическое подтверждение.