В июне 2022 года при ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО» был создан Центр орфанных заболеваний детей и подростков. В настоящее время в регистре пациентов с орфанными заболеваниями Московской области состоит 1144 пациента. Ежемесячно данный регистр пополняется от 3 до 5, вновь выявленными пациентами с редкими (орфанными) заболеваниями.
Цель Центра – организация высококвалифицированной специализированной медицинской помощи детям, страдающими заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидизации. Центр осуществляет координацию и методическое сопровождение мероприятий по диагностике и лечению детей с редкими (орфанными) заболеваниями в амбулаторных и стационарных условиях.
Основными задачами деятельности Центра являются:
- Выявление и оказание амбулаторной и стационарной специализированной помощи детям, страдающим заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогресирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидизации в едином многопрофильном учреждении.
- Координация и организационно-методическое обеспечение деятельности учреждений здравоохранения Московской области по обследованию детей в целях своевременного выявления пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.
- Полное клиническое, инструментальное, лабораторное обследование детей и подростков с орфанными и другими редкими заболеваниями в условиях специализированных отделений клиники ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО».
- Создание и ведение регистров детей и подростков с орфанными (редкими) заболеваниями.
- Оптимизация системы профилактических мероприятий, этапной реабилитации и социальной адаптации детей и подростков с орфанными (редкими) заболеваниями.
- Проведение образовательных мероприятий врачей педиатров и профильных специалистов с целью повышения их настороженности в отношении орфанной патологии для обеспечения ранней диагностики и своевременной инициации патогенетической терапии редких болезней.
- Организация и проведение научно-практических конференций, участие в Конгрессах, Экспертных Советах, презентация значимых научных и практических результатов профессиональному сообществу.
- Проведение теоретических, поисковых и прикладных научных исследований, способствующих ранней комплексной диагностике и обеспечению мультидисциплинарного сопровождения детей и подростков с орфанными (редкими) болезнями.
- Разработка новых научных направлений, пропаганда научных достижений и их внедрение в практику, создание инновационной стратегии и инфраструктуры научно-исследовательской деятельности.
- Организация преемственности в оказании медицинской помощи детям и подросткам в возрасте до 18 лет с орфанными (редкими) заболеваниями в системе медицинских организаций государственной системы здравоохранения Московской области
Принципы маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями
- Вновь выявленные пациенты с орфанными заболеваниями наблюдаются в Консультативном отделении (КО) «Кабинете Орфанных заболеваний детей и подростков», специализированных отделениях по профилю заболевания в ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО»
- При обследовании пациентов и назначении лекарственных средств, входящих в перечень приказов №323, №403 МЗ РФ в условиях ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО» используется ресурс структурных подразделений НИКИ детства, институт главных внештатных специалистов, руководителей Центров по профилю пациента.
- Пациенты с подтвержденным диагнозом орфанного заболевания и требующих назначения лекарственной терапии, не входящей в перечень «14 ВЗН», госпитализируются в Специализированные отделения/Институты/Центры г. Москвы для получения Заключения Федерального консилиума о начале инициации терапии в условиях уже ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО»
- В зависимости от объема оказываемых услуг (диагностика, лечение) наблюдение пациентов осуществляется в Консультативном Центре (г.Мытищи, ул. Воровского 2), Консультативном отделении (г.Москва, ул.Серпуховская 62), специализированных отделениях клиники НИКИ детства.
Задачи амбулаторного этапа
- Постановка пациента на диспансерный учет в кабинете ОЗ при первично диагностированном заболевании или уже имеющемся орфанном заболевании.
- Определение объема медицинской помощи (диагностика, лечение) в соответствии с имеющимися моделями пациентов (кратность амбулаторного наблюдения, госпитализации на койку дневного/круглосуточного стационара определяется индивидуально).
- Динамическое наблюдение и оценка эффективности проводимой терапии с контролем основных показателей функций органов и систем пациента с орфанным заболеванием на амбулаторном приеме, коках дневного пребывания.
- Динамическая оценка эффективности патогенетического, симптоматического лечения, проводимых реабилитационных мероприятий пациентов по показаниям после выписки из стационара.
Консультативная специализированная помощь пациентам с орфанными заболевания на амбулаторном этапе узкими врачами-специалистами: педиатр, невролог-эпилептолог, оториноларинголог, сурдолог, гастроэнтеролог, ревматолог, детский ортопед, хирург, дерматолог, детский кардиолог, офтальмолог, аллерголог-иммунолог, детский эндокринолог, нефролог, логопед.
Перечень инструментальных методов исследований, проводимых в рамках динамического наблюдения пациентам с орфанными заболеваниями: ЭКГ, ЭКГ с пробами, ЭХО-КГ, нейросонография , УЗИ органов брюшной полости, УЗИ органов мочевой системы, тимпанометрия с регистрацией акустических рефлексов, отоакустическая эмиссия, тональная пороговая аудиометрия, игровая аудиометрия, СВП зондом Берафон, СВП (ASSR, КСВП), спирометрия , спирометрия, проба с бронхолитиками. холтеровское мониторирование ЭКГ, СМАД, ЭЭГ с видеомониторингом и проведением функциональных проб, НМГ, ЗВП.
Уровни оказания медицинской помощи:
Амбулаторный этап – Кабинет Орфанных заболеваний (КО ул. Серпуховская 62)
- Первичный прием в кабинете педиатра по направлению поликлиники по форме 57-у
- Консультация узких специалистов, проведение инструментальных методов обследования, в рамках имеющихся у пациента синдромов или предполагаемого диагноза орфанного заболевания.
- Проведение первичного генетического тестирования методом «сухого пятна».
- Направление на консультацию к генетику в ФГБНУ МГНЦ им. акад. Н.П.Бочкова для решения вопроса о проведении молекулярно-генетического обследования с целью подтверждения/исключения орфанного заболевания.
- Решение вопроса о плановой/экстренной госпитализации в специализированное отделение по профилю орфанного заболевания.
- Динамическая оценка эффективности патогенетического, симптоматического лечения, проводимых реабилитационных мероприятий пациентов по показаниям после выписки из стационара.
- Катамнестическое наблюдение за пациентами с орфанными заболеваниями по достижению 18-летнего возраста
Стационарный этап — ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО» – Центры, специализированные отделения
- Консультации узкими специалистами по имеющейся патологии в рамках основного орфанного заболевания, его осложнений, сопутствующей патологии.
- Проведение инструментальных и лабораторных методов обследования в соответствии с медицинскими стандартами (модель пациента) орфанного заболевания на госпитальном этапе для оценки функционального состояния органов и систем.
- Оценка эффективности ранее проводимой терапии
- Инициация терапии по впервые диагностированному орфанному заболеванию в соответствии с ФКР
- Оформление медицинской документации по лекарственному обеспечению пациентов в рамках 14 ВЗН, лекарственному обеспечению через «Круг добра»