Врачи НИКИ детства завершили научно-исследовательскую работу по теме: «Молекулярно-генетическое тестирование в новом алгоритме неонатального скрининга на муковисцидоз: опыт применения Московской области».
«Поскольку в нашей стране используется другой алгоритм неонатального скрининга, без применения ДНК, то в рамках исследования мы применяли тестирование ДНК. И данный алгоритм позволил повысить эффективность раннего выявления муковисцидоза на 20% и начать вовремя таргетную терапию», — рассказала заместитель директора по научной работе, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева.
В России массовый неонатальный скрининг на муковисцидоз внедрен в 2007 году. Благодаря ему заболевание выявляется на раннем этапе и пациентам вовремя назначается лечение. Кроме того, благодаря неонатальному скринингу специалисты могут оценить частоту муковисцидоза в нашей стране. Так, в Подмосковье заболеваемость муковисцидозом составляет 15 детей на 100 тыс. новорожденных.