КАФЕДРА КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ И ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Заведующий кафедрой
Шадрина Вера Владиславовна
О кафедре клинической генетики и орфанных заболеваний
На сегодняшний день появление и активное использование таргетной терапии при наследственных и орфанных заболеваниях у детей диктует необходимость изучения генетики человека врачами-педиатрами и другими врачами-специалистами как первичного звена здравоохранения, так и этапа стационара.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения генетических заболеваний. Интенсивное развитие генетических технологий предопределило невероятный прогресс медицинской науки в области изучения наследственных болезней и появление в медицинской генетике различных разделов, таких как популяционная генетика, клиническая генетика, молекулярная генетика, клиническая цитогенетика, имунногенетика, онкогенетика и др. Генетические исследования активно внедряются в практику врачей всех специальностей. Однако редкость наследственных заболеваний, сложность клинической картины, лавинообразно нарастающий поток новой информации по этим болезням, и недостаточная осведомленность врачей о современных генетических подходах в диагностике и лечении наследственных заболеваниях затрудняют ведение пациентов с моногенной патологией.
Основной задачей кафедры медицинской генетики является преподавание основных разделов базовой части программы подготовки клинических ординаторов по специальностям 31.08.19 «Педиатрия» в соответствии с профессиональным стандартом врача-педиатра и ФГОС по специальности «педиатрия», программы по медицинской генетике и орфанным заболеваниям в рамках подготовки аспирантов по подготовки специальности 3.1.21 «Педиатрия». Особое внимание будет уделяться преподаванию методов диагностики генетических болезней, неонатальному скринингу и скринингам на орфанные заболевания, изучению молекулярно-генетических и специальных методов исследования, генных и генно-клеточных технологий лечения и таргетной терапии наследственных болезней, оценке их эффективности и безопасности, принципов медико-генетического консультирования пациентов с наследственными заболеваниями, динамическому наблюдению пациентов, роли участкового врача в наблюдении и реабилитации пациентов, профилактики обострений и декомпенсации заболеваний
Профессорско-преподавательский состав кафедры клинической генетики и орфанных заболеваний:
Заведующий кафедрой: Шадрина Вера Владиславовна, кандидат медицинских наук, доцент
ID РИНЦ: 673828
Индекс Хирша: 5
Общее количество статей: 43
ORCID https://orcid.org/0000-0002-2588-2260
Преподаваемые дисциплины: детская пульмонология, гастроэнтерология, гематология, нефрология, кардиоревматология, эндокринология, клиническая фармакология, орфанные болезни.
Повышение квалификации по специальности педиатрия: 2019 год.
Повышение квалификации по педагогике: 2023 год.
Общий стаж работы: 20 лет.
Стаж работы по специальности педиатрия: 20 лет.
Педагогический стаж: 10 лет.
Научные интересы: Пульмонология, гастроэнтерология детского возраста, муковисицидоз.
E-mail: [email protected]
Профессор кафедры Кондратьева Елена Ивановна, доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе, руководитель центра муковисцидоза ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им академика Н.П. Бочкова»;
Профессор кафедры Пак Лолита Алиевна, доктор медицинских наук, заведующая консультативно-диагностическим центром № 1 ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», врач-невролог;
Доцент Семенова Наталия Александровна, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ им академика Н.П.Бочкова»;
Доцент Воронкова Анна Юрьевна, кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ им академика Н.П.Бочкова»;
Доцент Котова Юлия Владимировна, кандидат медицинских наук, зав. детским ревматологическим отделением ДКМЦ МО;
Доцент Лошкова Елена Владимировна, кандидат медицинских наук, руководитель центра дополнительного и непрерывного профессионального образования, и дистанционных образовательных технологий ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО»; доцент кафедр госпитальной педиатрии и факультетской педиатрии с курсом детских болезней лечебного факультета ФГБОУ ВО СибГМУ МЗ РФ;
Ассистент Мельяновская Юлия Леонидовна, врач лабораторный генетик, научный сотрудник ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО» и ФГБНУ «МГНЦ им академика Н.П.Бочкова»;
Ассистент Тлиф Асиет Исмаиловна, врач — детский эндокринолог ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО».