Накануне, 9 июня в России отмечался День АХОНДРОПЛАЗИИ. Это врожденное заболевание, особенностью которого является низкий рост. У людей с этим диагнозом короткие руки и ноги, низкий рост при нормальном размере туловища.
Кроме того, ахондроплазия часто осложнена ЛОР-патологиями: отиты, аденоиды; проблемами с костями и суставами; ожирением. В 90% случаев ахондроплазию видят еще при ультразвуковом исследовании плода во II-III триместрах беременности.
В 2022 году в России начали применять новейший препарат для лечения ахондроплазии у детей «Васоритид». Дорогостоящее лекарство закупил президентский фонд «Круг добра». 9 июня 2022 года первый ребенок в России получил первую инъекцию долгожданного препарата, который помогает вырасти.
«Новый лекарственный препарат позволяет ребенку, имеющему нарушения развития хрящевой ткани вырасти до роста среднего человека и жить обычной жизнью. Это во многом меняет социальные перспективы ребенка. Без лечения люди с такой патологией, как правило, не вырастают выше 140 см. До 2022 года единственным способом им помочь была многолетняя коррекция аппаратом Илизарова, который болезненно вытягивал кости», – рассказала заведующая отделением эндокринологии НИКИ детства Асиет Тлиф.
Получить препарат юные пациенты с ахондроплазией могут после решения федерального консилиума. После чего раз в три месяца они приезжают в отделение эндокринологии НИКИ детства за лекарством, а также для проведения обследования. Сегодня в нашем Институте наблюдаются 19 детей с этим диагнозом.
Добавим, что на портале «Детство» есть раздел «Пациентские организации». Там вы сможете узнать всю необходимую информацию о благотворительных фондах и программах поддержки для детей с редкими заболеваниями.