Альбинизм — это редкая генетическая особенность, при которой в организме ребенка полностью или частично отсутствует пигмент меланин. Именно он отвечает за привычный нам цвет кожи, волос и глаз, а также выполняет важнейшую функцию защиты от ультрафиолетового излучения.
Дети-альбиносы выглядят очень необычно и хрупко: у них белоснежная кожа, светлые или желтоватые волосы и очень светлые глаза. Однако за сказочной внешностью скрываются серьезные медицинские потребности. Самая уязвимая зона — это кожа, лишенная природного фильтра. Даже кратковременное пребывание на открытом солнце без специального крема с максимальным фактором защиты может вызвать тяжелый солнечный ожог. Родителям таких детей необходимо планировать прогулки только в часы минимальной солнечной активности и тщательно подбирать гардероб из плотных, но легких натуральных тканей, максимально закрывающих тело.
«Альбинизм — это не болезнь, которую нужно лечить препаратами, а особое состояние организма, к которому всей семье нужно адаптироваться. Основное внимание должно быть уделено не только коже, но и зрению. Меланин критически необходим для правильного формирования сетчатки и зрительных нервов в период внутриутробного развития. Именно поэтому почти все дети с альбинизмом имеют врожденные нарушения зрения, такие как светобоязнь, нистагм или выраженная близорукость”, — поясняет заведующий медико-генетическим центром, врач-генетик НИКИ Анастасия Потапкина.
Также детям-альбиносам жизненно необходимы качественные солнцезащитные очки с надежными фильтрами и регулярное наблюдение у офтальмолога для подбора правильной коррекции. В школе им может потребоваться место на первой парте и специальные условия для чтения. Очень важна и психологическая поддержка, в первую очередь от родителей: из-за необычного вида дети могут сталкиваться с избыточным вниманием окружающих.
Специалисты НИКИ детства занимаются диагностикой и медицинским сопровождением пациентов с редкими заболеваниями. Порядок получения помощи: обратитесь к участковому врачу по месту жительства, получите направление к врачу-генетику нашего института, и при необходимости вам назначат соответствующее обследование. Запись на бесплатную генетическую диагностику осуществляется строго через лечащего врача.
Сохраните себе брошюры:
«У меня альбинизм» https://detstvo.zdrav.mosreg.ru/library/u_menya_albinizm
«Паспорт ребенка-дошкольника с Альбинизмом» https://detstvo.zdrav.mosreg.ru/library/_pasport_rebenkadoshkolnika_s_albinizmom
«Паспорт ребенка-школьника с Альбинизмом» https://detstvo.zdrav.mosreg.ru/library/pasport_rebenkashkolnika_s_albinizmom
«Альбинизм — генетическая особенность» https://detstvo.zdrav.mosreg.ru/library/u_menya_albinizm