В 1-е психоневрологическое отделение Центра детской психоневрологии НИКИ детства поступил мальчик в возрасте 10 месяцев, с жалобами (со слов мамы) на ограничение объема движений в левой руке и левой ноге, задержку моторного развития. Ребенок наблюдался по месту жительства с диагнозом: Последствия перинатального поражения ЦНС. Синдром двигательных нарушений с исходом в ДЦП.
На основании жалоб при поступлении, анамнестических данных (недоношенность, нахождение в отделении реанимации и интенсивной терапии в первые сутки после рождения, церебральная депрессия), результатов клинического осмотра (левосторонний спастический гемипарез, задержка моторного и речевого развития)и МРТ головного мозга (перивентрикулярная лейкомаляция) врачи отделения установили диагноз: ДЦП, гемипаретическая форма.
«Однако при проведении лабораторных исследований у ребенка были незначительно повышены АЛТ, АСТ и креатинфосфокиназа (КФК). В связи с этим, несмотря на типичную клиническую картину ДЦП, врачи отделения заподозрили у ребенка редкое (орфанное) заболевание – прогрессирующую миодистрофию Дюшенна/Беккера (ПМДД/Б) и направили кровь пациента на проведение молекулярно-генетического обследования. В результате проведенной генетической диагностики у ребенка выявлена мутация в гене DMD, которая может привести к развитию у пациента миодистрофии Дюшенна/Беккера», — рассказала заместитель директора по клинико-организационной работе НИКИ детства, врач-невролог высшей категории, д.м.н. Лолита Пак.
Средний возраст постановки диагноза прогрессирующей миодистрофии Дюшенна/Беккера в мире составляет 5 лет. Сохраняя орфанную настороженность, направляя всех мальчиков (заболевание Х-сцепленное рецессивное) с повышением (даже незначительным) АЛТ, АСТ, КФК на молекулярно-генетическое обследование на ПМДД/Б, возможно выявить это тяжелое жизнеугрожающее заболевание, для которого доступна патогенетическая, генная терапия (фонд «Круг Добра»), значительно продлевающая жизнь пациентов и существенно улучшающая ее качество.