Специалисты НИКИ детства Минздрава Московской области представили результаты научных исследований и клинических разработок на Всероссийском конгрессе по медицинской генетике с международным участием, в рамках которого прошел VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни». Форум объединил ведущих российских и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, педиатрии, неонатологии, пульмонологии, лабораторной диагностики и персонализированной медицины.
Участие НИКИ детства в конгрессе включало:
* модерацию ведущих научных секций и симпозиумов;
* доклады по наследственным заболеваниям легких и муковисцидозу;
* представление результатов терапии CFTR-модуляторами в Российской Федерации;
* обсуждение современных клинических рекомендаций и персонализированных подходов к лечению орфанных заболеваний.
НИКИ детства стал одним из наиболее активных участников научной программы конгресса. Специалисты института выступили с рядом научных докладов, модерировали тематические секции и симпозиумы, представив результаты собственных исследований и практический опыт по наиболее актуальным направлениям современной орфанной педиатрии.
Одним из ключевых событий конгресса стала секция «Наследственные заболевания легких: взгляд в будущее», модератором которой выступила заместитель директора по научной работе НИКИ детства, профессор Елена Ивановна Кондратьева. В своем докладе «Наследственные заболевания, сопровождающиеся дефицитом сурфактанта» она представила современные подходы к диагностике и лечению редких наследственных заболеваний органов дыхания, подчеркнув значение раннего выявления патологии, молекулярно-генетической диагностики и мультидисциплинарного ведения пациентов.
Одним из центральных мероприятий конгресса стал симпозиум «Персонифицированная модель диагностики орфанных заболеваний на примере муковисцидоза», модератором которого также выступила профессор Е.И. Кондратьева. В докладе «Муковисцидоз в Российской Федерации: новые достижения, вызовы и перспективы» она представила современные достижения отечественной системы оказания помощи пациентам с муковисцидозом, развитие национального регистра, внедрение инновационных методов диагностики и новые возможности патогенетической терапии.
В рамках симпозиума кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Татьяна Анатольевна Киян выступила с докладом «Особенности течения и лечения муковисцидоза у детей первого года жизни», представив опыт института по ранней диагностике заболевания, особенностям ведения пациентов первого года жизни и совершенствованию специализированной медицинской помощи.
Большой интерес участников вызвал доклад кандидата медицинских наук Анны Юрьевны Воронковой «Результаты терапии CFTR-модуляторами в Российской Федерации», в котором были представлены результаты применения современных таргетных препаратов у российских пациентов с муковисцидозом. Представленные данные подтвердили высокую клиническую эффективность CFTR-модуляторов, их влияние на улучшение качества жизни пациентов и обозначили перспективы дальнейшего расширения доступа к инновационной патогенетической терапии.
Во второй день конгресса профессор Е.И. Кондратьева выступила модератором секции «Спонтанный пневмоторакс: от клинических рекомендаций к практическому применению» и представила доклад «Проект клинических рекомендаций по спонтанному пневмотораксу у детей». В ходе заседания обсуждались современные алгоритмы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов, а также междисциплинарные подходы к оказанию медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями, сопровождающимися поражением легких.
Научная программа конгресса охватила широкий круг актуальных вопросов современной медицинской генетики и орфанной медицины. Особое внимание было уделено развитию технологий полногеномного секвенирования, расширенному неонатальному скринингу, искусственному интеллекту в медицинской генетике, персонализированной терапии, разработке клинических рекомендаций, развитию федеральных регистров пациентов и внедрению инновационных технологий в клиническую практику.
Участие специалистов НИКИ детства в качестве модераторов и докладчиков ведущих научных секций конгресса подтверждает высокий авторитет института в профессиональном сообществе и его ведущую роль в развитии отечественной орфанной педиатрии. Представленные результаты исследований, клинические разработки и экспертный опыт будут способствовать дальнейшему совершенствованию диагностики, внедрению инновационных методов лечения и развитию персонализированной медицинской помощи детям с редкими заболеваниями в Российской Федерации.