День открытых дверей, посвящённый Дню орфанных заболеваний прошёл в НИКИ детства. Традиционно эта дата отмечается в последний день февраля. Как помогают детям с редкими заболеваниями, как поддерживают качество жизни таких пациентов, рассказала директор Научно-исследовательского клинического института детства, профессор Нисо Одинаева.
«С каждым днем официальная статистика по числу детей с орфанными заболеваниями растет. Это во многом связано с расширением программы неонатального скрининга. Многие наверняка не раз слышали такие диагнозы, как: спинальная мышечная атрофия, гемофилия, муковисцидоз, рассеянный склероз и др. Новые синдромы или заболевания описываются каждый день. Сегодня в регистре пациентов с орфанными заболеваниями Московской области состоит почти 1.5 тыс. человек. Каждый месяц регистр пополняется 3-5 вновь выявленными пациентами», — рассказала Нисо Одинаева.
Ещё совсем недавно тяжелые редкие заболевания были для многих смертельным приговором. Но сегодня, когда появилась жизнеспасающая терапия, у нас появился шанс улучшить им здоровье, улучшить саму жизнь и её качество, добавила профессор.
«Мы очень гордимся тем, что наш Институт занимается поддержкой пациентов с редкими заболеваниями, у нас есть все возможности, чтобы оказать необходимую помощь, провести требуемую диагностику, обеспечить лечение не только основного заболевания, но и сопутствующих. В 2023 году в НИКИ детства был создан Центр орфанных заболеваний. Здесь наши специалисты проводят обследования детей с редкими диагнозами, инициируют таргетную терапию, терапию генно-инженерными препаратами. Все наши дети обеспечиваются препаратами и другими медицинскими изделиями за счет бюджета региона и президентского Фонда „Круг добра», — отметила директор НИКИ детства.
В рамках Дня открытых дверей прошел мастер-класс от психологов Учебного центра НИКИ детства, занятие арт-терапией, а также круглый стол с руководителем пациентской организации мукополисахаридоза «Хантер-синдром», представителями Фонда «Дети-Бабочки». Гостям рассказали о маршрутизации детей с этими диагнозами, о возможностях Института по диагностике и лечению детей с данными патологиями.
К слову, на базе Научно-исследовательского клинического института детства работает Центр генных дерматозов. Здесь проходят лечение дети с редкими генетическими заболеваниями кожи — буллёзным эпидермолизом („дети-бабочки“), ихтиозом („дети-рыбки“).