Сотрудники Научно-исследовательского клинического института детства провели международный телемост с экспертами из Республики Беларусь, Узбекистана, Армении, Азербайджана, Киргизии, Грузии, Турции и Сербии в рамках XI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Цель встречи – обмен опытом по проведению неонатального скрининга и оказанию медицинской помощи пациентам с муковисцидозом.
«Мероприятие организовали и провели специалисты НИКИ детства: заместитель директора Института детства по научной работе, д.м.н., профессор Елена Кондратьева, старший научный сотрудник, к.м.н. Татьяна Киян и профессор из Турции Бюлент Карадаг. На встрече выступили с докладами эксперты из России, Турции, Сербии и стран СНГ, с которыми ранее 23 апреля на XVII конгрессе по муковисцидозу была подписана резолюция совещания международной группы экспертов стран СНГ по наследственными заболеваниями лёгких», — рассказала Елена Кондратьева.
Врачи НИКИ детства представили результаты пилотного проекта использования алгоритма ИРТ/ДНК неонатального скрининга в Московской области. Исследование проводилось по двум алгоритмам неонатального скрининга: действующему, включающему двухэтапное определение уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ) и потовый тест (ИРТ1/ИРТ2/потовый тест), и новому – с выполнением молекулярно-генетического исследования (ИРТ1/ДНК).
Профессор Елена Кондратьева представила результаты исследования, в котором, по действующему в РФ алгоритму было выявлено 15 пациентов с муковисцидозом, тогда как по пилотному — 18 пациентов. Алгоритм ИРТ1/ДНК позволил не пропустить случаи муковисцидоза у пациентов Московской области.
Эксперты в рамках телемоста представили возможности проведения неонатального скрининга в своих странах, делились опытом, обсуждали результаты научного исследования, проведенного в НИКИ детства, высоко оценив его потенциал.