В Центре генных дерматозов НИКИ детства дан старт новейшей терапии тяжелого наследственного заболевания — буллезного эпидермолиза препаратом Беремаген геперпавек. Незарегистрированный в РФ препарат местной генной терапии закупает президентский Фонд «Круг добра». Сегодня, 16 января состоялось его первое применение в России и первые пациенты получили жизненно-важный гель для заживления ран. Вскоре его получат 47 детей с буллезным эпидермолизом в России, 5 из них проживают в Подмосковье.
«Препарат Беремаген геперпавек для генно-заместительной терапии (когда в организм привносится функциональная копия неработающего у пациента гена) был создан не так давно. Благодаря Фонду «Круг добра» лекарство оперативно стало доступно для лечения российских детей. Лекарство в виде геля способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у пациентов с буллезным эпидермолизом из-за генетической поломки. Препарат должен значительно упростить уход за ранами, повысить качество жизни пациентов», — рассказала врач-дерматовенеролог НИКИ детства, эксперт Фонда «Дети-бабочки» Ольга Орлова.
Также сегодня прошла съемка видео-инструкции для врачей-дерматовенерологов из регионов, в которой не только рассказали, но и показали как правильно работать с препаратом.
«У препарата сложная техника хранения, особая техника разморозки, смешивания и нанесения. Видео- инструкция позволит оперативно обучить врачей и начать лечение детей и в других регионах России. В рамках обучения мы также показали технологию нанесения препарата с использованием первого отечественного аналога европейского сетчатого покрытия «Рупитель» с односторонним силиконом, который во многом превосходит зарубежный аналог», — добавила директор НИКИ детства Нисо Одинаева.
Сегодня в Центре генных дерматозов НИКИ детства наблюдаются 98 детей с буллезным эпидермолизом, ихтиозом и другими генными дерматозами. В открытом два года назад дневном стационаре Центра, ведется динамическое наблюдение таких пациентов, производятся перевязки и бесплатно выдаются медицинские изделия.
Буллезный эпидермолиз – редкое и тяжелое генетическое заболевание, при котором на коже и слизистых больного образуются пузыри и эрозии даже при незначительном механическом воздействии или без него. По данным Фонда «Дети-бабочки» в России насчитывается около 1 тыс. взрослых и детей с этим заболеванием.