1 октября ежегодно проходит Международный день болезни Гоше — редкого наследственного заболевания. Болезнь Гоше возникает из-за мутации в гене GBA1, отвечающем за выработку фермента глюкоцереброзидазы — это важный фермент, который расщепляет сложные жиры. При его дефиците в клетках накапливаются определенные липиды, постепенно повреждая органы и ткани.
Чаще всего при болезни Гоше страдают селезенка, печень, костная система и кроветворение. У ребенка могут увеличиваться печень и селезенка, снижаться уровень гемоглобина и тромбоцитов, появляться слабость, бледность кожи, склонность к синякам и кровотечениям. Возможны боли в костях и суставах, задержка физического развития, быстрая утомляемость и дискомфорт в животе. При этом признаки заболевания у разных пациентов могут сильно отличаться: иногда оно долго протекает почти незаметно.
Выделяют три основных типа болезни Гоше. Наиболее распространен первый тип, который может проявиться в детском или подростковом возрасте и обычно не сопровождается поражением центральной нервной системы. Второй тип начинается, как правило, в раннем младенчестве и связан с выраженными неврологическими нарушениями. Третий тип также затрагивает нервную систему, но развивается медленнее. Течение болезни зависит от конкретной мутации и индивидуальных особенностей организма.
Болезнь Гоше наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ребенок может заболеть, если оба родителя являются носителями измененного гена. При этом сами родители зачастую не имеют никаких симптомов и могут не знать о своем генетическом статусе.
«Болезнь Гоше нередко остается нераспознанной, поскольку ее проявления могут напоминать другие заболевания. Сочетание увеличения печени или селезенки, анемии, снижения уровня тромбоцитов, болей в костях и повышенной утомляемости требует внимательного обследования. Для подтверждения диагноза используются исследование активности фермента глюкоцереброзидазы и молекулярно-генетический анализ. Чем раньше заболевание выявлено, тем быстрее можно начать лечение и предотвратить прогрессирование поражения органов», — отмечает заведующий медико — генетическим центром НИКИ детства, врач-генетик Анастасия Потапкина.
Сегодня для пациентов доступны эффективные методы патогенетической терапии, включая ферментозаместительное лечение. Своевременная помощь позволяет контролировать проявления болезни, поддерживать качество жизни ребенка и снижать риск тяжелых осложнений. При подозрении на болезнь Гоше важно обратиться к врачу-педиатру, гематологу или генетику.