25 октября отмечался Всемирный день осведомленности об ахондроплазии.
Это наследственная патология, особенностью которой является низкий рост при нормальном размере туловища. Кроме того, ахондроплазия часто сопровождается ЛОР-заболеваниями: отитами, аденоидами, проблемами с костями и суставами, ожирением. Чаще всего диагноз ставят еще при ультразвуковом исследовании плода во II-III триместрах беременности.
«С 2022 года в России для лечения детей с ахондроплазией применяется препарат «Васоритид». Дорогостоящее лекарство, которое помогает вырасти, доступно благодаря фонду «Круг добра». Препарат корректирует нарушенный механизм роста длинных трубчатых костей, увеличивает темпы роста детей с ахондроплазией до 6 см в год, благодаря чему ребенок может вырасти до роста среднего человека и жить обычной жизнью. Это во многом меняет социальные перспективы ребенка», — рассказала главный педиатр Подмосковья, директор НИКИ детства, профессор Нисо Одинаева.
В НИКИ детства с этим диагнозом наблюдаются 20 детей. Лекарственный препарат они получают в виде подкожных инъекций.
«По разным оценкам, с ахондроплазией рождается 1 ребенок на 40 тыс. новорожденных. До недавнего времени патология считалась неизлечимой. Все, что могла предложить медицина таким пациентам, — тяжелые многолетние хирургические операции – вытягивание костей аппаратом Илизарова. Без лечения рост людей с ахондроплазией не превышал 130 см, а тело имело непропорциональное строение из-за существенного укорочения рук и ног. Зачастую люди с такой патологией не могли обслуживать себя сами, осуществлять самые обычные гигиенические процедуры», — добавила заведующая отделением эндокринологии НИКИ детства Асиет Тлиф.
Получить препарат юные пациенты с ахондроплазией могут по решению федерального консилиума, после которого раз в три месяца они приезжают в отделение эндокринологии НИКИ детства на обследование и лечение.