Эта история — о том, как уверенность врачей, материнская вера и передовые технологии современной медицины подарили вторую жизнь ребенку, у которого практически не оставалось шансов.
Для Анастасии и ее мужа рождение двойняшек Ромы и Маши стало настоящим счастьем, однако ожидания были омрачены тяжелыми испытаниями. Из-за наследственной формы тромбофилии женщина в прошлом пережила не одну потерю ребенка и каждую последующую беременность была вынуждена ежедневно делать инъекции специальных препаратов, чтобы выносить детей. Когда старшей дочке исполнилось всего восемь месяцев, плановый осмотр у гинеколога показал: новая беременность и двойня! Однако из-за слишком короткого перерыва между кесаревыми сечениями (до этого было уже два) и колоссальной нагрузки на организм на 33-й неделе рубец на матке начал расходиться. Врачам пришлось срочно проводить экстренную операцию.
Новорожденная Маша закричала сразу, а ее брат-двойняшка Рома задышать самостоятельно не смог и первые пять дней жизни провел на искусственной вентиляции легких. После выписки девочка развивалась нормально, а Рома плохо ел и катастрофически не набирал вес. В роддоме у малышей взяли кровь из пяточки на неонатальный скрининг, который показал отклонения от нормы у мальчика. Спустя месяц повторные тесты и положительная потовая проба подтвердили диагноз — муковисцидоз. Это тяжелое наследственное заболевание, при котором железы внешней секреции выделяют очень густую слизь. Эта слизь забивает легкие, бронхи, протоки поджелудочной железы, кишечника, печеночные протоки, мешая нормально дышать и переваривать пищу.
Впоследствии генетический анализ установил: и Анастасия, и ее муж оказались здоровыми носителями самого частого патогенного варианта гена муковисцидоза, сами того не зная. Вероятность рождения больного ребенка в семье составляла 25%. Из четырех общих детей Анастасии и ее мужа заболевание передалось только Роме.
В возрасте полутора месяцев мальчика направили в НИКИ детства, где ему назначили базисную терапию муковисцидоза — подобрали дозу панкреатина, обучили родителей технике ингаляций и кинезитерапии, Рома начал получать специальные витамины, смеси. При поступлении в институт малыш весил всего 2,5 кг, а его рост составлял 50 см. На фоне приема специализированной смеси и препаратов Рома дал отличную прибавку в весе, набрав за три недели почти килограмм. Но спустя месяц случилось тяжелейшее обострение бронхолегочного процесса. Дома у ребенка началась одышка, хрипы и отказ от еды. По месту жительства, с подозрением на пневмонию и кишечную непроходимость, малыша поместили в реанимацию. Местные врачи безуспешно пытались справиться с ситуацией, однако состояние ребенка стремительно ухудшалось: развилась острая дыхательная недостаточность и четырехмесячного Рому срочно перевели в реанимационное отделение НИКИ детства.
«Когда Рома поступил в НИКИ детства, состояние его было очень тяжелым. Тяжесть была обусловлена дыхательной недостаточностью, синдромом потери солей, отмечалось прогрессирование симптомов несмотря на проводимую терапию», — рассказывает врач-педиатр, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела метаболических и наследственных заболеваний НИКИ детства, к. м. н. Анна Воронкова.
В этот момент перед специалистами НИКИ детства встал непростой выбор. Единственным спасением для угасающего младенца мог стать инновационный таргетный препарат. Однако официальная инструкция предписывала его применение только детям с двухлетнего возраста.
У четырехмесячного Ромы времени ждать полтора года не было. На врачебной комиссии НИКИ детства было принято решение применить препарат off-label — вне инструкции, по жизненным показаниям для спасения жизни.
Рома стал третьим ребенком в России, получившим эту терапию в столь раннем возрасте.
«Я видела, как сынок угасает, и полностью доверилась врачам. И прямо на наших глазах произошло настоящее чудо: как только Роме начали давать таргетную терапию, ему стало лучше буквально в считанные дни! Его вскоре перевели из реанимации в обычную палату в кардиологическое отделение с пульмонологическими койками, он начал дышать сам и снова стал есть», — вспоминает мама малыша.
Контрольные анализы подтвердили эффективность терапии. Препарат восстановил работу поврежденных клеток на молекулярном уровне: панкреатическая эластаза поднялась с критических <15 до 431, а показатель потовой пробы снизился со 107 до 52 — что свидетельствует о практически полном восстановлении работы хлорных каналов.
Сегодня Роме почти полтора года, он регулярно приезжает в НИКИ детства на контрольные обследования, отлично себя чувствует и активно растет. Его рост составляет 75 см, а вес 10,7 кг, что на целых 200 граммов больше, чем у его сестренки, и теперь он ничем не отличается от здоровых сверстников. А врачи НИКИ детства продолжают внимательно наблюдать за его развитием, доказывая, что нет ничего невозможного, когда на кону стоит детская жизнь.