XI Съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием пройдет 12-15 мая в Санкт-Петербурге. В нем примут участие более 370 ведущих специалистов в области медицинской генетики и генетики человека из России, Армении, Беларуси, Грузии, Израиля, Казахстана, Сербии, Турции, Узбекистана и Финляндии.
«В рамках Съезда состоятся научный конгресс «Орфанные болезни», научно-практическая конференция «Технологии диагностики наследственных болезней», Всероссийская конференция с международным участием «Генетика глазных болезней-2025» и другие мероприятия. В программе запланированы доклады, лекции, научные и образовательные симпозиумы, круглые столы, рабочие совещания, секции стендовых докладов», — рассказала заместитель директора НИКИ детства по научной работе, д.м.н., профессор Елена Кондратьева.
Наш специалист представит доклады: «Результаты неонатального скрининга на муковисцидоз в России», «Проблемы действующего алгоритма ИРТ1-ИРТ 2 и преимущества нового алгоритма». Старший научный сотрудник, врач-педиатр, к.м.н. Татьяна Киян расскажет о результатах пилотного проекта использования алгоритма ИРТ/ДНК неонатального скрининга в Московской области. Врач-педиатр, ведущий научный сотрудник Анна Воронкова выступит с докладом «Наблюдение после диагностики муковисцидоза по неонатальному скринингу. Опыт раннего старта дорназы альфа у детей с муковисцидозом».
Съезд – одно из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Его цель — способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.