8 сентября отмечается Всемирный день борьбы с муковисцидозом. В этот день активно обсуждаются проблемы муковисцидоза, чтобы повысить осведомленность об этом заболевании и привлечь внимание общественности. Муковисцидоз – это аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, которое характеризуется поражением всех экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем, таких как респираторная система и пищеварительный тракт.
В настоящее время муковисцидозом страдают более 4 тысяч человек в России и около 100 000 человек в мире.
В России проводится скрининг новорожденных, что дает возможность как можно раньше установить диагноз и начать лечение, а в Московской области прошел апробацию новый высокоэффективный алгоритм скрининга. Благодаря невероятному прогрессу, достигнутому в диагностике и терапии муковисцидоза, средняя продолжительность жизни пациентов продолжает увеличиваться.
В НИКИ детства работает отделение муковисцидоза, где проводится амбулаторное консультирование и стационарное лечение детей с муковисцидозом. Благодаря своевременному проведению современного генетического исследования и работе лаборатории функциональных методов исследования ионных каналов, устанавливается диагноз даже в самых диагностически-сложных случаях и подбирается таргетная терапия, которая изменяет жизнь больных.
В России сейчас доступны современные таргетные препараты, значительно улучшающие течение заболевания и качество жизни за счет фонда «Круг добра». Пациенты с муковисцидозом в области первыми были включены в списки для обеспечения таргетными препаратами фондом Круг добра и многие уже получают почти три года. Дети с муковисцидозом в Московской области обеспечены современной муколитической терапией гипертоническим раствором и ингаляторами за счет средств местного бюджета, в отделении проводится обучение и контроль кинезитерапии с помощью современных методик и оборудования. Благодаря ранней диагностике, регулярному наблюдению и своевременной коррекции высокоэффективной терапии, удалось добиться высоких показателей функции легких наших пациентов (средние показатели ОФВ1 у детей с МВ в Московской области – 94%, что превышает показатели по стране — 87,4%).