8 сентября отмечается Всемирный день борьбы с муковисцидозом. Это редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией в одном из генов. Муковисцидоз наносит системный удар по организму. Все секреты (слизь), выделяемые органами, становятся вязкими и густыми, как пластилин. В результате страдают дыхательная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника.
В настоящее время муковисцидозом страдают более 4 тыс. человек в России и около 100 тыс. человек в мире.
С прошлого года в России проводится скрининг новорожденных, что дает возможность раньше установить диагноз и начать лечение. Благодаря невероятному прогрессу, достигнутому в диагностике и терапии муковисцидоза, средняя продолжительность жизни пациентов продолжает увеличиваться.
В НИКИ детства работает отделение муковисцидоза, где проводится амбулаторное консультирование и стационарное лечение детей с этим заболеванием. Также наши специалисты обучают кинезитерапии с помощью современных методик и оборудования.
Благодаря неонатальному скринингу и работе лаборатории функциональных методов исследования ионных каналов, наши врачи могут установить диагноз даже в самых диагностически-сложных случаях и подобрать таргетную терапию.
Современные таргетные препараты, которые доступны пациентам за счет Президентского фонда «Круг добра», значительно облегчают течение заболевания и улучшают качество жизни. Кроме того, дети с муковисцидозом в Московской области обеспечиваются современной муколитической терапией – гипертоническим раствором и ингаляторами за счет средств местного бюджета.