16 декабря 2025 года в очно-дистанционном формате состоялась Научно-практическая региональная школа «Орфанный десант», организованная совместно Ассоциацией медицинских генетиков России и НИКИ детства. Мероприятие было приурочено к выездным аудитам по реализации расширенного неонатального скрининга (РНС) в России и направлено на повышение выявляемости наследственных орфанных заболеваний у детей в рамках программ селективного скрининга.
Участники обсудили ключевые аспекты организации и совершенствования системы ранней диагностики, обеспечения доступности высокотехнологичной медицинской помощи и межведомственного взаимодействия в интересах детей с редкими заболеваниями.
Открыла мероприятие Нисо Одинаева — доктор медицинских наук, профессор, директор НИКИ детства. С приветственным словом также выступили депутат Государственной Думы Татьяна Викторовна Буцкая и Сергей Владимирович Воронин — главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по Дальневосточному федеральному округу.
В ходе школы были представлены ключевые доклады, включая анализ итогов реализации расширенного неонатального скрининга на федеральном и региональном уровнях, опыт Московской области по организации помощи пациентам с орфанной патологией, а также обсуждение редких заболеваний, в частности митохондриальной миопатии ТК2 — от современных возможностей диагностики к терапевтическим решениям.
Особое внимание участников привлекла онлайн-сессия с участием представителя Фонда «Круг добра» Елены Юрьевны Гомольской, которая рассказала о механизмах взаимодействия региональных служб и фонда при оказании поддержки детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими редкими заболеваниями.
Завершилась школа дискуссионной площадкой, на которой эксперты выработали практические рекомендации по улучшению диагностики и оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Московской области.