В НИКИ детства 17 декабря 2025 года состоялось очередное заседание Ученого Совета. С актовой лекцией «Орфанные наследственные заболевания: от диагностики до лечения» на нем выступила заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга Медико-генетического научного центра им. акад. Н. П. Бочкова, член-корреспондент РАН, д. м. н., профессор Р. А. Зинченко. Она рассказала о широком спектре редких болезней и о современном состоянии науки в области их изучения. За прошедшие годы после расшифровки генома человека было выявлено несколько тысяч видов орфанной наследственной патологии. С большинством из этих заболеваний практикующие педиатры и терапевты встречаются крайне редко или не встречаются вообще, и это определяет трудности постановки диагноза, а также назначения своевременной и эффективной терапии. Орфанные заболевания характеризуются полиморфизмом клинических проявлений, что требует от врачей индивидуального подхода к ведению пациентов. Выступление Р. А. Зинченко, признанного эксперта в области медицинской генетики, вызвало живой интерес слушателей. Члены Ученого Совета обсудили перспективы совершенствования медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями в Московской области.
Следующее выступление было посвящено планированию выполнения кандидатской диссертации. Аспирант НИКИ детства Д. М. Абдуллаева представила членам Ученого Совета аннотацию своей будущей работы на тему «Оценка эффективности неонатального и расширенного неонатального скрининга в Московской области». Научными руководителями при выполнении этого диссертационного исследования станут директор НИКИ детства, д. м. н. Н. Д. Одинаева и заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра им. акад. Н. П. Бочкова, член-корреспондент РАН, д. м. н., профессор Р. А. Зинченко.
Далее Ученый Совет рассмотрел отчеты о выполнении научно-исследовательских работ (НИР) за 2025 год. Перед собравшимися выступили руководители и ответственные исполнители тем НИР. В докладах были изложены результаты научной деятельности, а также показатели оценки исследовательской работы (количество опубликованных статей, выступлений на конгрессах и конференциях, полученных патентов, подготовленных монографий, учебных пособий, методических рекомендаций). Особое внимание было уделено применимости и полезности результатов научной работы для системы здравоохранения Московской области.
В частности, заведующая отделом неонатальной медицины и когнитивного развития НИКИ детства, д. м. н., профессор Н. И. Захарова представила собравшимся отчет по теме НИР «Организация медицинской помощи детям с перинатальным повреждением мозга, региональный опыт». Заведующий отделом педиатрии, д. м. н., профессор А. Б. Малахов доложил результаты исследования «Разработка и совершенствование алгоритмов диагностики, персонализированной терапии и профилактики тяжелой неконтролируемой бронхиальной астмы у детей и подростков в соответствии с принципами прецизионной медицины», ведущий научный сотрудник отдела педиатрии, к. м. н. Е. А. Яблокова – итоги выполнения НИР «Повышение эффективности генно-инженерной иммунобиологической терапии инфликсимабом и адалимумабом у детей с воспалительными заболеваниями кишечника». Главный научный сотрудник отдела детских инфекционных заболеваний, д. м. н., доцент С. Г. Горбунов рассказал о результатах, полученных в ходе выполнения темы «Инновационная противовирусная терапия хронического гепатита С у детей». Также были подведены итоги работы отдела детской уроандрологии: заведующий отделом, к. м. н. А. А. Суходольский представил результаты по теме НИР «Изучение эффективности периоперационной антибиотикотерапии в профилактике инфекций области хирургического вмешательства у детей с заболеваниями органов мочевыделительной системы».
Следующее заседание Ученого Совета состоится 24 декабря. На нем продолжится подведение итогов 2025 года в области научной работы института.