Заседание Совета молодых учёных и Союза молодых врачей Московской области совместно с Обществом молодых учёных НИКИ педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева прошло 24 сентября. Темой встречи стало обсуждение возможностей диагностики орфанных заболеваний. На базе НИКИ детства функционирует центр редких (орфанных) заболеваний, в котором организована высококвалифицированная специализированная медицинская помощь детям и подросткам в амбулаторных и стационарных условиях.
Председатель Совета молодых ученых, старший научный сотрудник НИКИ детства, к.м.н. Татьяна Киян рассказала, как интерпретировать результаты трансмиссионной электронной микроскопии и в каких случаях проводят данное исследование. Доклад вызвал бурное обсуждение о заболевании первичная цилиарная дискинезия и возможностях его диагностики как в России, так и за рубежом. Также в ходе встречи врачи договорились о принципах маршрутизации пациентов с орфанными заболеваниями.
Заседание состоялось в онлайн формате.