В Институте детства впервые осуществлено патогенетическое лечение ребенка со спинальной мышечной атрофией – интратекальное введение лекарственного препарата Нусинерсен.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое (орфанное) нервно-мышечное заболевание, характеризующееся развитием вялых парезов/параличей, проявляющихся мышечной слабостью, атрофиями мышц и утратой ребенком ранее приобретенных двигательных навыков. Заболевание возникает из-за мутаций в гене, отвечающем за синтез белка выживаемости мотонейронов, в результате дефицита или отсутствия которого, двигательные нейроны спинного мозга гибнут.
«Мы завершили организацию системы медицинской помощи для детей со спинальной мышечной атрофией по принципу МФЦ. Теперь дети с этим тяжелым заболеванием смогут получать всю необходимую медицинскую помощь в условиях одного учреждения — от профилактических осмотров и патогенетического лечения до реабилитации и психологической поддержки», — сообщила директор НИКИ детства, главный педиатр Подмосковья, д.м.н. Нисо Одинаева.
Введение препарата проходило в отделении анестезиологии и реанимации Института детства.
«Проводимое лечение позволяет изменить траекторию естественного течения этого тяжелого неуклонно прогрессирующего заболевания, сохранить жизнь наших пациентов и значимо улучшить ее качество», — рассказала заведующая отделением медицинской реабилитации НИКИ детства Марина Шведова.
В Центре орфанных заболеваний НИКИ детства проводится динамическое наблюдение детей со СМА мультидисциплинарной командой специалистов, осуществляется взаимодействие с фондом «Круг добра» для обеспечения пациентов патогенетической и генозаместительной терапией, а теперь еше и регулярное введение Нусинерсена.
15:15