VIII научно-практическая конференция с международным участием «Первичные иммунодефициты: иммунология без границ» прошла с 3 по 5 апреля на базе НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачевe. НИКИ детства на конференции представила заместитель директора по научной работе НИКИ детства, д.м.н., профессор Елена Кондратьева. Наш специалист представила доклад «Фенотип «бронхоэктазы»: в поисках истинного диагноза».
«Дифференциальный диагноз между орфанными заболеваниями является трудной задачей для врача. Зачастую симптоматика муковисцидоза, первичной цилиарной дискинезии и первичного иммунодефицита схожа. Это может затруднять диагностику. Выполняя молекулярно-генетическое исследование, исключив муковисцидоз, специалисты думают, что столкнулись с первичной цилиарной дискинезией, но это первичный иммунодефицит. Поэтому крайне важно междисциплинарное сотрудничество и взаимодействие с иммунологами для более точной постановки диагноза», — отметила Елена Кондратьева.
Конференция стала площадкой для обмена опытом и знаниями в области диагностики и лечения первичных иммунодефицитов (ПИД) и аутовоспалительных заболеваний у детей и взрослых, включая вопросы расширенного неонатальный скрининга на ПИД, трансплантации гематопоэтических стволовых клеток и таргетной терапии. Ряд докладов был посвящен неинфекционным проявлениям ПИД, актуальным для различных медицинских специальностей.